南京医科大学生殖医学国家重点实验室、基础医学院组织胚胎学系刘明兮课题组与南方医科大学夏来新课题组通力合作解析剪接体异常导致雄性不育机制，结果发表在近期的《美国科学院院刊》（Proc Natl Acad Sci USA）。
该课题组通过基因敲减和突变等技术发现，成体果蝇中剪接体组分U2A特异性的影响雄性生育力，而雌性生殖细胞和体细胞均不受影响，并且通过表达人的U2A同源基因SNRPA1可以挽救雄性生育力，提示这一基因的功能在物种间十分保守。进一步研究分析发现，U2A/SNRPA1可以特异性调节精子发生中特定关键基因转录本中的部分内含子剪接，U2A/SNRPA1缺失或者突变都有可能出现异常的pre-mRNA从而导致雄性不育。该结果阐释了部分无精症的病因及分子机制，为未来进一步的临床诊疗工作提供了重要的理论基础。
论文链接：http://www.pnas.org/content/early/2016/03/22/1513682113.full.pdf
（据南京医科大学）
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